WES / WGS

Öröklött betegségek szűrése / WES / WGS

TELJES EXOM SZEKVENÁLÁS

 

  • A teljes exom szekvenálás (WES, whole exome sequencing) egy átfogó genetikai vizsgálat, ami valamennyi fehérjét-kódoló DNS szakasz variánsait képes kimutatni.
     
  • A hagyományos genetikai vizsgálatokhoz képest a WES gyorsabb és költséghatékonyabb megoldás lehet a ritka betegségek diagnózisa során.
     
  • WES ajánlott az alábbi esetekben:
    • genetikai betegségre utaló komplex és nem-specifikus tünetek
    • jelentős molekuláris heterogenitást mutató genetikai betegség gyanúja
    • fejlődésneurológiai betegségek, mint mentális retardáció, fejlődési zavarok, autizmus spektrum.

 

RITKA BETEGSÉGEK

 

  • Európában az 1/2000 alatti prevalenciájú betegségeket hívjuk ritka betegségeknek.
  • A ritka betegségek száma meghaladja a 8000-t, a teljes populáció közel 6%-át érintik.
  • A ritka betegségek 70%-a genetikai eredetű, az ilyen esetek többségében WES-sel kimutatható az eltérés.
  • A betegek sajnos sokszor évekig várnak a helyes diagnózisra, melyhez gyakran gyötrelmes út vezet.

 

Munkafolyamat

Kapcsolatfelvétel
Kapcsolatfelvétel

order@ibioscience.hu
+36 70 674 6611

Projekt szervezése
Projekt szervezése
project egyeztetés, szoftverdemo, árajánlat, szerződés, szervezés
Mintabeküldés
Mintabeküldés
izolált DNS, vagy EDTA-s perifériás vérminta
Szövettani feldolgozás
Szövettani feldolgozás
paired-end 150bp szekvenálás
Genetikai elemzés
Genetikai elemzés
bioinformatikai elemzés, variánsok azonosítása és annotálása
Eredményközlés
Eredményközlés
nemzetközi standardok alapján a variánsok kategorizálása (patogén, valószínű patogén, VUS stb.)

MÓDSZER

  • Izolált genomiális DNS, vagy EDTA-s perifériás vérminta.
  • A gének teljes kódoló régióinak vizsgálata.
  • Egyedi nukleotid variánsok (SNV), rövid inszerciók és deléciók azonosítása bioinformatikai módszerekkel.
  • Az azonosított variánsok osztályozásaés annotációja (ClinVar, COSMIC, HGMD, dbSNP, Varsome, stb)

Lefedettség:>95% (>20×)
Átlagos mélység:>100×
Átfutási idő: 2-3 hét

Letölthető anyagok

Ajánlatkérés