BRCA Panel

Tumordiagnosztika / BRCA Panel

 BRCA1, BRCA2 és PALB2 GÉNEK

 

  • Tumorszupresszor gének, melyek a DNS törések kijavításában (homológ rekombináció) játszanak szerepet.
     
  • Mutációk az emlőrák kb. 4-6%, a petefészekrák 10-15%, a prosztatarák 6-8%-ában fordulnak elő.
     
  • A gének több, mint 2000 különböző mutációja ismert, melyek a fehérje funkciójának elvesztését eredményezik.
     
  • A poly(ADP)ribóz polimeráz inhibitor (PARPi) kezelés a mutációk esetében ígéretes terápiás lehetőség.
     
  • Az ESMO* valamennyi nem-mucinosus petefészekrák, valamint a metasztatizáló prosztatarák eseteiben tumorszöveten végzett BRCA1 és BRCA2 mutációanalízist javasol.

 

PETEFÉSZEKRÁK

 

  • A petefészekrák halálozása a legmagasabb a nőgyógyászati tumorok közül.
     
  • Magyarországon évente 1200-1300 petefészekrák eset fordul elő, nagyjából 700-an veszítik életüket a betegség miatt.
     
  • Az összes petefészekrák kb. 70%-a magas grádusú serosus carcinoma; ebben a típusban a leggyakoribb a BRCA1 és BRCA2 mutáció jelenléte.

 

PROSZTATARÁK

 

  • A prosztatarák férfiakban a második leggyakoribb rosszindulatú daganat.
     
  • A hormonterápia-rezisztens prosztatarák várható túlélése csupán 2-4 év.
     
  • DNS-javító gének mutációja esetében a petefészekrákhoz hasonlóan PARPi kezelés eredményessége várható.

 

 

Munkafolyamat

Kapcsolatfelvétel
Kapcsolatfelvétel

order@ibioscience.hu
+36 70 674 6611

Projekt szervezése
Projekt szervezése
project egyeztetés, szoftverdemo, árajánlat, szerződés, szervezés
Mintabeküldés
Mintabeküldés
FFPE blokk, vagy metszet, sejtblokk, vagy kenet, vagy izolált DNS
Szövettani feldolgozás
Szövettani feldolgozás
mikroszkópos tumorsejt-ellenőrzés, DNS-izolálás
Genetikai elemzés
Genetikai elemzés
bioinformatikai elemzés, variánsok azonosítása és annotálása
Eredményközlés
Eredményközlés
nemzetközi standardok alapján a variánsok kategorizálása (patogén, valószínű patogén, VUS stb.)

MÓDSZER

 

  • Szerzett és csíravonal mutációk kimutatása egy vizsgálattal.
     
  • Formalinban fixált, paraffinba ágyazott (FFPE) blokkból vagy >10 metszetből kiindulva.
     
  • Szükséges tumorsejt arány: ≥20%
     
  • BRCA1, BRCA2 és PALB2 gének teljes kódoló és 3’/5’ UTR régióinak szekvenálása.
     
  • Egyedi nukleotid variánsok (SNV), rövid inszerciók és deléciók azonosítása bioinformatikai módszerekkel.
     
  • Az azonosított variánsok osztályozása és annotációja (ClinVar, COSMIC, HGMD, BRCA Exchange stb.).

Lefedettség:>95% (>500×)
Átlagos mélység:>1000×
Átfutási idő: 2-3 hét

Letölthető anyagok

Ajánlatkérés