Myeloid Tumor Panel

Tumordiagnosztika / Myeloid Tumor Panel

Myeloid Tumor Panel

 

  • Myeloid neopláziában érintett 59 gén mutációinak vizsgálata.
     
  • Országos kollaboráció alapján.
     
  • Diagnózishoz elengedhetetlen, prognosztikus, valamint a csíravonal prediszpozícióval társuló myeloid neoplázia azonosításához szükséges mutációk vizsgálata.
     
  • Myeloproliferatív neopláziákban releváns mutációk vizsgálata.

 

Akut Myeloid Leukémia

 

  • Az akut myeloid leukémia (AML) egy heterogén betegségcsoport eltérő genetikai háttérrel és prognózissal.
     
  • Öt évvel a diagnózist követően a beteg csupán 25%-a van életben.
     
  • Az esetek >90%-ában génfúziók,vagy mutációk mutathatók ki.
     
  • A transzlokációk mellett az Európai Leukémia Hálózat 6 gén vizsgálatát jelöli meg, mint a diagnosztikus elvárás, több, mint 20 további mutáció jelentős a prognózis, illetve a csíravonal prediszpozíció azonosítása szempontjából.

 

Munkafolyamat

Kapcsolatfelvétel
Kapcsolatfelvétel

order@ibioscience.hu
+36 70 674 6611

Projekt szervezése
Projekt szervezése
project egyeztetés, szoftverdemo, árajánlat, szerződés, szervezés
Mintabeküldés
Mintabeküldés
izolált DNS, EDTA-s csontvelői vagy perifériás vérminta
Szövettani feldolgozás
Szövettani feldolgozás
DNS izolálás
Genetikai elemzés
Genetikai elemzés
bioinformatikai elemzés, variánsok azonosítása és annotálása
Eredményközlés
Eredményközlés
nemzetközi standardok alapján a variánsok kategorizálása (patogén, valószínű patogén, VUS stb.)

Módszer

  • Izolált genomiális DNS, vagy csontvelői aspiratum/perifériás vérminta EDTA-ban.
     
  • Ajánlott tumorsejt arány: ≥20%
     
  • Egyedi nukleotid variánsok (SNV), rövid inszerciók és deléciók, valamint kópiaszám eltérések (CNV) azonosítása bioinformatikai módszerekkel.
     
  • Az azonosított variánsok osztályozása és annotációja (ClinVar, COSMIC, HGMD, Varsome stb.).

VIZSGÁLT GÉNEK LISTÁJA

  • TELJES KÓDOLÓ RÉGIÓ:
    ASXL1, BCOR, CEBPA, DNMT3A, ETV6, EZH2, GATA1, GATA2, IKZF1, PHF6, RAD21, RUNX1, SETD2, SRSF2, STAG2, TET2, TP53, ZRSR2, DDX41, TERC
     
  • MUTÁCIÓS HOTSPOTOK:
    ABL1, ACD, ANKRD26, BRAF, CALR, CBL, CSF3R, CUX1, ERCC6L2, ETNK1, FLT3, GNAS, GNB1, IDH1, IDH2, JAK2, KDM6A, KIT, KRAS, MPL, MYC, NF1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PRPF8, PTPN11, SAMD9, SAMD9L, SETBP1, SF3B1, SH2B3, SMC1A, SMC3, SRP72, TERT, TINF2, U2AF1, WT1
Lefedettség:>95% (>500×)
Átlagos mélység:>1000×
Átfutási idő: 2-3 hét

Letölthető anyagok

Ajánlatkérés