TP53 Panel

Tumordiagnosztika / TP53 Panel

TP53 gén

 

  • A TP53 a legismertebb tumorszuppresszor gén, termékét, a p53 fehérjét a genom őrének is nevezik.
     
  • A p53 fehérje különböző sejtkárosodásra adott válaszban játszik szerepet, szabályozza többek között a sejtciklust, az apoptózist, a sejtöregedést, a DNS javítást, illetve a metabolizmust.
     
  • A malignus betegségek kb. 50%-ban fordul elő eltérés a TP53 génben.
     
  • A 32,8 kb hosszúságú gén mind a 11 exonjában előfordulhatnak patogén mutációk.
     
  • Az iwCLL (Nemzetközi CLL Munkacsoport) valamennyi krónikus lymphocytás leukémiás beteg esetében terápia előtt TP53 mutációanalízist javasol.

 

KRÓNIKUS LYMPHOCYTÁS LEUKÉMIA

 

  • A krónikus lymphocytás leukémia (CLL) a leggyakoribb felnőttkori leukémia, genetikailag heterogén betegség.
     
  • A diagnóziskor a betegek 4-7%-ában mutatható ki TP53 mutáció, terápia-refrakter esetekben ez az arány 40-50% is lehet.
     
  • CLL esetében a legfontosabb prognosztikus és prediktív genetikai eltérés a TP53 mutáció; kedvezőtlen kórlefolyással, és a kemoimmunoterápia sikertelenségével társul.


AKUT LEUKÉMIÁK

 

  • Az akut myeloid leukémia (AML) és az akut lymphoblastos leukémia (ALL) rossz prognózisú, nagy malignitású, genetikailag heterogén betegség felnőttkorban.
     
  • TP53 eltérés az akut leukémiák 5-15%-ában fordul elő, kedvezőtlen kórlefolyással társul.
     
  • Minden AML és ALL esetében javasolt a TP53 mutációanalízis elvégzése.

 

Munkafolyamat

Kapcsolatfelvétel
Kapcsolatfelvétel

order@ibioscience.hu
+36 70 674 6611

Projekt szervezése
Projekt szervezése
project egyeztetés, szoftverdemo, árajánlat, szerződés, szervezés
Mintabeküldés
Mintabeküldés
izolált DNS, EDTA-s csontvelői vagy perifériás vérminta
Szövettani feldolgozás
Szövettani feldolgozás
DNS izolálás
Genetikai elemzés
Genetikai elemzés
bioinformatikai elemzés, variánsok azonosítása és annotálása
Eredményközlés
Eredményközlés
nemzetközi standardok alapján a variánsok kategorizálása (patogén, valószínű patogén, VUS stb.)

MÓDSZER

 

  • Izolált genomiális DNS-ből, vagy EDTA-s csontvelői aspiratum/perifériás vérmintából, szükség esetén formalinban fixált, paraffinba ágyazott (FFPE) blokkból.
     
  • Szükséges tumorsejt arány: ≥20%
     
  • TP53 gén teljes kódoló és 3’/5’ UTR régióinak szekvenálása.
     
  • Egyedi nukleotid variánsok (SNV), rövid inszerciók és deléciók azonosítása bioinformatikai módszerekkel.
     
  • Az azonosított variánsok osztályozása és annotációja (ClinVar, COSMIC, HGMD, IARC TP53, stb).
Lefedettség:>95% (>500×)
Átlagos mélység:>1000×
Átfutási idő: 2-3 hét

Letölthető anyagok

Ajánlatkérés