Új diagnosztikai módszer az ultraritka betegségek felismerésében
Egy németországi kutatócsoport jelentős előrelépést ért el az ultraritka betegségek diagnosztizálásában, amely során egy új, következő generációs fenotipizálási megközelítést integráltak a nemzeti egészségügyi rendszerbe. A TRANSLATE NAMSE nevű hároméves tanulmány során 1577 beteget vizsgáltak, akik exom szekvenáláson estek át, és részben következő generációs fenotipizálási módszerekkel elemezték őket.
A kutatás során a betegek 32%-ában sikerült molekuláris genetikai diagnózist felállítani, összesen 370 különböző genetikai okot azonosítva, amelyek többsége nagyon ritka, 1:50,000-nél alacsonyabb prevalenciával rendelkezik. A diagnosztikai folyamat során 34 új és 23 potenciális genotípus-fenotípus összefüggést fedeztek fel, főként neurofejlődési zavarokkal küzdő egyénekben. A kutatás bemutatja, hogy a következő generációs szekvenálás és fenotipizálás együttes alkalmazása hogyan javítja az ultraritka betegségek diagnosztikáját.
Az iBio-nál célunk, hogy hasonlóan innovatív, genetikai diagnosztikai eszközökkel segítsük a családokat a betegségek időbeli felismerésével, és egyúttal ezzel tehermentesítsük az egészségügyi ellátást.
